- De hielprik wordt uitgevoerd
bij pasgeboren baby’s.
Je krijgt een baby en binnen een week staat er een verpleegster op de stoep om de hielprik af te nemen. Allemaal heel normaal en gewoon vinden we nu. Maar vroeger was deze hielprik er niet. Pas in 2007 werd de lijst van aandoeningen in de hielpriktest van drie naar zeventien uitgebreid. En vorig jaar kwam daar nog de test op taaislijmziekte bij.
Wat is de hielprik precies en op welke ziektes wordt er gescreend?
De hielprik
Bij de hielprik worden een aantal druppels bloed uit de hiel van de baby getapt om te kijken of de baby één van de achttien ernstige, erfelijke aandoeningen heeft. Het lab screent het bloed en binnen enkele dagen wordt de diagnose gesteld. Deze vroege diagnose heeft als voordeel dat artsen snel kunnen behandelen, wat in sommige gevallen zelfs levens kan redden.
In de hielpriktest worden achttien ziektes getest en niet 29 zoals in Oostenrijk. Waarom wordt er voor deze betreffende ziektes gekozen?
De eerste reden is dat bij snelle diagnose veel gezondheidswinst wordt behaald. Wordt de betreffende ziekte te laat vastgesteld, dan is er een onomkeerbare gezondheidsschade, zoals bij fenylketonurie (PKU) en bij het adrenogenitaalsyndroom (AGS).
De tweede reden voor het opnemen van een ziekte in de test is of deze te behandelen is. Als er geen behandeling is zoals tegen de ziekte van Duchenne, dan wordt er niet gescreend op deze ziekte.
De derde reden is dat er wel een beschikbare methode om de ziekte aan te tonen moet zijn. Dit is zeker niet voor alle ziektes het geval en is ook de reden dat taaislijmziekte pas in 2008 is toegevoegd aan de hielpriktest.
Op welke achttien ziektes wordt er gescreend bij de hielprik
Hieronder staat op alfabetische volgorde opgesomd op welke ziektes er wordt gescreend bij de hielpriktest.
- Sikkelcelanemie, één van de achttien
gescreende ziekten.
- Adrenogenitaalsyndroom (AGS). Bij deze ziekte ontbreken er enzymen waardoor allerlei stoffen zich ophopen. De patiënt krijgt hierdoor problemen met zijn stofwisseling en geslachtshormonen.
- Biotinidase-deficiëntie (BIO). Door het ontbreken van een enzym hoopt biotine (vitamine H) zich op. Deze stof is belangrijk bij de vet-, eiwit- en koolhydraatstofwisseling. Deze ziekte leidt tot gedrags-, concentratie- en leerproblemen.
- Congenitale hypothyroidie (CH). Bij deze ziekte ontbreekt er een deel van de schildklier. Hierdoor is er te weinig schildklierhormoon waardoor er groeistoornissen ontstaan. Ook gaat de stofwisseling langzamer.
- Cystische fibrose (CF) ofwel taaislijmziekte. Bij CF is er een defect in een eiwit dat zich op membranen van cellen bevindt. Het ionentransport door het celmembraan kan hierdoor niet plaatsvinden, wat leidt tot abnormaal taaie slijm. Door CF krijg je groeiachterstanden en chronische luchtweginfecties.
- Fenylketonurie (PKU). Bij PKU ontbreekt een enzym dat het aminozuur fenylalanine afbreekt. Fenyalanine is in de meeste eiwitten aanwezig. Als mensen met PKU gewoon eten, hoopt het aminozuur zich op, wat leidt tot hersenschade. Als je PKU niet behandeld wordt je uiteindelijk zwaar verstandelijk gehandicapt.
- Galactosemie (GAL). Bij GAL ontbreekt een enzym dat het suiker galactose om zou zetten. Hierdoor worden hersenen, darmen, lever en nieren aangetast, met vrijwel altijd fatale afloop.
- Glutaaracidurie type 1 (GA-1). Ook bij deze ziekte ontbreekt er een enzym waardoor bepaalde aminozuren niet goed afbreken. Bij deze ziekte hopen de tussenproducten van de afbraak zich op, wat hersenschade veroorzaakt.
- HMG-CoA-lyase-deficiëntie (HMG). Door het ontbreken van een enzym wordt het aminozuur leucine niet afgebroken. Hierdoor ontstaan allerlei stofwisselings- en neurologische problemen.
- Holocarboxylase-synthase-deficiëntie (HCS). Doordat een bepaald enzym niet goed werkt, kan biotine (vitamine H) niet goed werken. Vitamine H is belangrijk bij de afbraak van vetten, eiwitten en suikers. Ook deze ziekte kan leiden tot hersenschade en soms zelfs coma.
- Homocystinurie (HCY). Bij HCY is de afbraak van methionine verstoord. Hierdoor stapelt de stof homocysteine zich op en raken bloedvaten beschadigt. Hierdoor ontstaat een verhoogde kans op longembolie, trombose en hersenschade.
- Isovaleriaam-acidurie (IVA). Bij IVA wordt het aminozuur leucine niet goed afgebroken. De stof isovaleriaanzuur hoopt zich op, wat leidt to verzuring van het bloed en hersenschade.
- Long-chain hydroxyacyl-CoA-dehydrogenase-deficiëntie (LCHADD). Door het ontbreken van een enzym kan het lichaam geen vetzuren afbreken, waardoor het lichaam de eigen vetvoorraad niet aan kan spreken. Dit kan leiden tot coma, spierafbraak en schade aan organen.
- Maple syrup urine disease (MSUD). Ook bij deze ziekte hopen aminozuren en tussenproducten zich op, waardoor orgaan- en hersenschade ontstaan, wat dodelijk is.
- Medium-chain acyl-CoA-dehydrogenase-deficiëntie (MCADD). Ook bij deze ziekte kan het lichaam bepaalde vetzuren niet afbreken met dezelfde gevolgen als LCHADD.
- 3-Methylcronotyl-CoA-carboxylase-deficiëntie (3-MCC). Bij deze ziekte hoopt het aminozuur leucine zich op, wat leidt tot voedingsproblemen, stuipen, hersenschade en coma.
- Sikkelcelanemie (SZ). Bij deze ziekte zijn rode bloedcellen niet rond, maar hebben ze de vorm van een sikkel. De sikkelcel kan minder goed zuurstof vervoeren en zich minder goed vervormen, ook worden sikkelcellen sneller afgebroken dan normale rode bloedcellen. Hierdoor ontstaat zuurstoftekort, wat organen kan beschadigen.
- Tyrosinemie type 1 (TYR-1). Hier ontbreken enzymen die tyrosine niet goed afbreken. Dit leidt tot lever- en nierfalen en zenuwschade.
- Very long-chain acyl-CoA-dehydrogenase-deficiëntie (VLCADD). Bij deze ziekte worden de langste vetzuurketens niet afgebroken. Deze hopen zich op in het bloed wat leidt tot energietekort, spierzwakte, leverschade en hartproblemen.
De hielprik is nuttig
Zoals je kunt lezen is het erg handig te weten dat je kindje niet aan één van bovenstaande ziekten leidt. Hoe sneller je het weet, hoe beter er ingegrepen kan worden.
Wil je meer weten over enzymen en hoe ze werken? Lees dan hier verder.
